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En la actualidad ya es posible hacer el diagnóstico de alzhéimer antes de la aparición de los síntomas de demencia, lo que significa un impresionante avance que será de aplicación general cuando existan tratamientos eficaces para curar o retrasar el proceso de la enfermedad. Las determinaciones de las proteínas anormalmente depositadas en el cerebro del paciente se miden ya en el líquido cefalorraquídeo (LCR), y los estudios de resonancia y de tomografía de emisión de positrones (PET) también sirven para el diagnóstico precoz. Cuando alguno de los numerosos nuevos medicamentos que comienzan ya a valorarse en pacientes sea considerado como útil, el diagnóstico presintomático marcará el futuro del alzhéimer.

Cuando se diagnostica una demencia, aplicando los criterios clínicos  (deterioro global y persistente de funciones intelectuales, incluyendo memoria) el proceso patológico cerebral está ya avanzado; de modo que es constante la sensación de que "llegamos tarde".

Las características lesionales de la enfermedad de Alzheimer son conocidas desde 1906 y desnominadas “ovillos neurofibrilares” y “placas seniles”. Los ovillos son depósitos de filamentos en el interior de las neuronas, constituidos por una proteína alterada conocida como proteína tau hiperfosforilada. Las placas seniles o neuríticas se observan en los espacios entre neuronas, y están formadas por depósitos de péptido beta-amiloide. Ovillos y placas son protagonistas de numerosos ensayos clínicos  en marcha para la prevención o la curación de la enfermedad de Alzheimer.

Distintas técnicas de determinaciones analíticas de biomarcadores en fluidos biológicos y algunas exploraciones neurorradiológicas permiten determinar la cantidad anormal de beta amiloide y de proteína tau. También se puede identificar el depósito anormal por estudios de tomografía de emisión de positrones (PET), mientras la resonancia magnética (RM) ofrece mediciones volumétricas de zonas cerebrales especialmente involucradas en la demencia de Alzheimer, demostrando la existencia de atrofia que está presente mucho antes de que podamos hacer el diagnóstico de demencia; siendo factor predictivo en formas de alteraciones exclusivas de la memoria que podrán evolucionar, con la suma de otras alteraciones de funciones cognitivas, hacia la demencia.

La anormal elevación de la proteía tau en el LCR, lo mismo que el descenso del péptido beta amiloide son elementos diagnósticos precoces y presintomáticos de enfermedad de Alzheimer. Cuando las dos proteínas son normales en su concentración en el líquido cefalorraquídeo de una persona que manifiesta exclusivamente problemas de memoria se puede descartar la evolución hacia demencia.

Estamos en condiciones de cambiar el proceso diagnóstico de la demencia alzhéimer utilizando criterios clínico-biológicos, que deben sustituir  a los métodos actuales basados en criterios solo clínicos, pero "tardíos",  como son los contenidos en la acumulación de déficit cognitivos. El único requisito que justificará la realización de la extracción de LCR y las restantes exploraciones citadas  será la existencia de un déficit de memoria episódica progresiva de seis meses. El diagnóstico se hará cuando estén presentes uno o más de los biomarcadores descritos: alteración en LCR de beta amiloide o de proteína tau, atrofia de una zona del lóbulo temporal medial en RM  o hipometabolismo en estudio PET o identificación de depósitos mediante PET-PIB o mutación genética propia de la enfermedad de Alzheimer.

Así las cosas, debemos cambiar también la terminología habitual; de modo que sería más correcto hablar de "enfermedad de Alzheimer" cuando con los nuevos protocolos diagnósticos podamos demostrar, de modo directo o indirecto, la existencia de las lesiones en el cerebro, aún sin demencia, dejando el termino de "demencia de Alzheimer" para las situaciones en las que el proceso ha evolucionado hacia la pérdida de las funciones cognitivas, porque la demencia es la consecuencia del deterioro, es la pérdida de la función.

Es cierto que por el momento la sistematización de los nuevos modelos diagnósticos no está a la mano de los centros hospitalarios más comunes, y es cierto también que el coste de la aplicación de las técnicas neurorradiológicas citadas es enorme, faltando equipos para poder atender la demanda, pero la posibilidad de estar en el futuro es ya presente.

Julio Fermoso, Catedrático de Neurologia de la Universidad de Salamanca